Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28737002A>G | CA14993924 | CHEK2 | c.-6-2275T>C (n.-6-2275T>C) c.-7+258T>C (n.-7+258T>C) c.-345+4767T>C (n.-345+4767T>C) c.-72+4767T>C (n.-72+4767T>C) c.-7+1080T>C (n.-7+1080T>C) c.24+258T>C (n.24+258T>C) c.-7+883T>C (n.-7+883T>C) c.-783-2275T>C (n.-783-2275T>C) n.86+258T>C n.81+258T>C n.97+258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737002A>T | CA2400258186 | CHEK2 | c.-6-2275T>A (n.-6-2275T>A) c.-7+258T>A (n.-7+258T>A) c.-345+4767T>A (n.-345+4767T>A) c.-72+4767T>A (n.-72+4767T>A) c.-7+1080T>A (n.-7+1080T>A) c.24+258T>A (n.24+258T>A) c.-7+883T>A (n.-7+883T>A) c.-783-2275T>A (n.-783-2275T>A) n.86+258T>A n.81+258T>A n.97+258T>A | dbSNP |