Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28737002A>GCA14993924CHEK2c.-6-2275T>C (n.-6-2275T>C)
c.-7+258T>C (n.-7+258T>C)
c.-345+4767T>C (n.-345+4767T>C)
c.-72+4767T>C (n.-72+4767T>C)
c.-7+1080T>C (n.-7+1080T>C)
c.24+258T>C (n.24+258T>C)
c.-7+883T>C (n.-7+883T>C)
c.-783-2275T>C (n.-783-2275T>C)
n.86+258T>C
n.81+258T>C
n.97+258T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737002A>TCA2400258186CHEK2c.-6-2275T>A (n.-6-2275T>A)
c.-7+258T>A (n.-7+258T>A)
c.-345+4767T>A (n.-345+4767T>A)
c.-72+4767T>A (n.-72+4767T>A)
c.-7+1080T>A (n.-7+1080T>A)
c.24+258T>A (n.24+258T>A)
c.-7+883T>A (n.-7+883T>A)
c.-783-2275T>A (n.-783-2275T>A)
n.86+258T>A
n.81+258T>A
n.97+258T>A
dbSNP

Number of alleles fetched