Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.44915257T>C | CA217162 | GFAP | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.243A>G n.244A>G c.181+49A>G (n.181+49A>G) c.82+148A>G (n.82+148A>G) c.-272+560A>G (n.-272+560A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915257T= | CA2261613619 | GFAP | c.230A= (p.Asn77=) n.243A= n.244A= c.181+49A= (n.181+49A=) c.82+148A= (n.82+148A=) c.-272+560A= (n.-272+560A=) | dbSNP |