ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.52520223G>A
CA216792
KRT5
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.43+31C>T (n.43+31C>T)
n.172C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
12
g.52520223G=
CA2036540674
KRT5
c.74C= (p.Pro25=)
c.43+31C= (n.43+31C=)
n.172C=
dbSNP
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