| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30605835A>G | CA14950243 | PES1 | c.-717-318T>C (n.-717-318T>C) c.-764-318T>C (n.-764-318T>C) n.62-318T>C n.251-318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30605835A= | CA2401105752 | PES1 | c.-717-318T= (n.-717-318T=) c.-764-318T= (n.-764-318T=) n.62-318T= n.251-318T= | dbSNP |