| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61716043G>A | CA190108 | BRIP1 | c.2530C>T (n.2530C>T) n.1140C>T n.1479C>T c.2400C>T (p.Tyr800=) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.8277C>T c.2178C>T (p.Tyr726=) n.530C>T n.813C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) n.729C>T c.465C>T (p.Tyr155=) c.2460C>T (p.Tyr820=) c.2340C>T (p.Tyr780=) c.2259C>T (p.Tyr753=) c.1977C>T (p.Tyr659=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1917C>T (p.Tyr639=) c.546C>T (p.Tyr182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61716043G>C | CA294369 | BRIP1 | c.2530C>G (n.2530C>G) n.1140C>G n.1479C>G c.2400C>G (p.Tyr800Ter) c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.8277C>G c.2178C>G (p.Tyr726Ter) n.530C>G n.813C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) n.729C>G c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.2460C>G (p.Tyr820Ter) c.2340C>G (p.Tyr780Ter) c.2259C>G (p.Tyr753Ter) c.1977C>G (p.Tyr659Ter) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61716043G>T | CA400479785 | BRIP1 | c.2530C>A (n.2530C>A) n.1140C>A n.1479C>A c.2400C>A (p.Tyr800Ter) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.8277C>A c.2178C>A (p.Tyr726Ter) n.530C>A n.813C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) n.729C>A c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.2460C>A (p.Tyr820Ter) c.2340C>A (p.Tyr780Ter) c.2259C>A (p.Tyr753Ter) c.1977C>A (p.Tyr659Ter) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) | ClinVar dbSNP |