| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168529C>A | CA8643819 | SGCA | c.541C>A (p.Arg181Ser) n.266C>A c.532C>A (n.532C>A) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.251C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.8C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) c.376C>A n.332C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.607C>A n.597C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) n.1059C>A n.577C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168529C>T | CA8643820 | SGCA | c.541C>T (p.Arg181Cys) n.266C>T c.532C>T (n.532C>T) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.251C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.8C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) c.376C>T n.332C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.607C>T n.597C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) n.1059C>T n.577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |