| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722863C>T | CA117024 | NOD2 | c.2382-6955C>T (n.2382-6955C>T) c.*482+158C>T (n.*482+158C>T) c.544+158C>T c.432+158C>T c.348+158C>T n.2195+158C>T c.2717+158C>T (n.2717+158C>T) c.2798+158C>T (n.2798+158C>T) c.292+158C>T c.264+158C>T c.376+158C>T c.528+158C>T c.2633+158C>T (n.2633+158C>T) c.2294+158C>T (n.2294+158C>T) c.2132+158C>T (n.2132+158C>T) n.2639+158C>T n.2555+158C>T n.2835+158C>T c.2225+158C>T (n.2225+158C>T) n.2592+158C>T n.2508+158C>T n.2788+158C>T n.2929+158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722863C>G | CA281275921 | NOD2 | c.2382-6955C>G (n.2382-6955C>G) c.*482+158C>G (n.*482+158C>G) c.544+158C>G c.432+158C>G c.348+158C>G n.2195+158C>G c.2717+158C>G (n.2717+158C>G) c.2798+158C>G (n.2798+158C>G) c.292+158C>G c.264+158C>G c.376+158C>G c.528+158C>G c.2633+158C>G (n.2633+158C>G) c.2294+158C>G (n.2294+158C>G) c.2132+158C>G (n.2132+158C>G) n.2639+158C>G n.2555+158C>G n.2835+158C>G c.2225+158C>G (n.2225+158C>G) n.2592+158C>G n.2508+158C>G n.2788+158C>G n.2929+158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |