Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189785232G>TCA1040452367PMS1c.-21+639G>T (n.-21+639G>T)
n.66+639G>T
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n.481-114G>T
n.144+639G>T
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n.115-114G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189785232G>ACA11040590PMS1c.-21+639G>A (n.-21+639G>A)
n.66+639G>A
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c.-263+639G>A (n.-263+639G>A)
c.-146-114G>A (n.-146-114G>A)
c.-446+639G>A (n.-446+639G>A)
n.481-114G>A
n.144+639G>A
c.-1344+639G>A (n.-1344+639G>A)
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n.110-114G>A
n.115-114G>A
n.138+639G>A
n.116-114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched