| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063074A>G | CA113880 | CBS | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1144T>C n.175T>C n.333T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.1204T>C n.983T>C n.1804T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063074A= | CA2391103036 | CBS | c.833T= (p.Ile278=) n.1144T= n.175T= n.333T= c.884T= (p.Ile295=) c.518T= (p.Ile173=) n.1204T= n.983T= n.1804T= | dbSNP |
| 21 | g.43063074A>C | CA410600182 | CBS | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1144T>G n.175T>G n.333T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.1204T>G n.983T>G n.1804T>G | ClinVar dbSNP |