| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34275363C>A | CA16041727 | SLC12A6 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.1080G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.272-14343G>T (n.272-14343G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-101-14343G>T (n.-101-14343G>T) n.304G>T n.1548G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34275363C>G | CA268653936 | SLC12A6 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.1080G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.272-14343G>C (n.272-14343G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-101-14343G>C (n.-101-14343G>C) n.304G>C n.1548G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |