Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196677131A>C | CA1217737538 | CFH | c.427+1066A>C (n.427+1066A>C) n.694-345A>C c.245-345A>C (n.245-345A>C) c.428-345A>C (n.428-345A>C) c.239-345A>C (n.239-345A>C) n.548-345A>C c.244+3968A>C (n.244+3968A>C) c.*79-345A>C (n.*79-345A>C) n.512-345A>C n.144A>C n.513-345A>C | dbSNP |
1 | g.196677131A>G | CA10821105 | CFH | c.427+1066A>G (n.427+1066A>G) n.694-345A>G c.245-345A>G (n.245-345A>G) c.428-345A>G (n.428-345A>G) c.239-345A>G (n.239-345A>G) n.548-345A>G c.244+3968A>G (n.244+3968A>G) c.*79-345A>G (n.*79-345A>G) n.512-345A>G n.144A>G n.513-345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196677131A>T | CA729708753 | CFH | c.427+1066A>T (n.427+1066A>T) n.694-345A>T c.245-345A>T (n.245-345A>T) c.428-345A>T (n.428-345A>T) c.239-345A>T (n.239-345A>T) n.548-345A>T c.244+3968A>T (n.244+3968A>T) c.*79-345A>T (n.*79-345A>T) n.512-345A>T n.144A>T n.513-345A>T | dbSNP gnomAD v4 |