| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072586C>A | CA351996448 | GLB1 | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.76-14317G>T (n.76-14317G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.76-7029G>T (n.76-7029G>T) c.-148-3616G>T (n.-148-3616G>T) n.161G>T n.109-19037G>T n.137-19037G>T n.133-19037G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072586C>T | CA201542 | GLB1 | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.76-14317G>A (n.76-14317G>A) c.347G>A (p.Arg116Gln) c.76-7029G>A (n.76-7029G>A) c.-148-3616G>A (n.-148-3616G>A) n.161G>A n.109-19037G>A n.137-19037G>A n.133-19037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |