Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.6514592C>T | CA16378527 | PRKCQ | c.118+426G>A (n.118+426G>A) c.-197+426G>A (n.-197+426G>A) c.12+426G>A (n.12+426G>A) c.220+426G>A (n.220+426G>A) c.-195+426G>A (n.-195+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6514592C>G | CA1888251010 | PRKCQ | c.118+426G>C (n.118+426G>C) c.-197+426G>C (n.-197+426G>C) c.12+426G>C (n.12+426G>C) c.220+426G>C (n.220+426G>C) c.-195+426G>C (n.-195+426G>C) | dbSNP |
10 | g.6514592C= | CA1888251008 | PRKCQ | c.118+426G= (n.118+426G=) c.-197+426G= (n.-197+426G=) c.12+426G= (n.12+426G=) c.220+426G= (n.220+426G=) c.-195+426G= (n.-195+426G=) | dbSNP |