ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
17
g.18119425G>A
CA398574500
MYO15A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.258G>A
n.1284G>A
n.1323G>A
dbSNP
COSMIC
17
g.18119425G>T
CA8422892
MYO15A
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.258G>T
n.1284G>T
n.1323G>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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