| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18119425G>A | CA398574500 | MYO15A | c.625G>A (p.Glu209Lys) n.258G>A n.1284G>A n.1323G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.18119425G>T | CA8422892 | MYO15A | c.625G>T (p.Glu209Ter) n.258G>T n.1284G>T n.1323G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18119425G>C | CA398574502 | MYO15A | c.625G>C (p.Glu209Gln) n.258G>C n.1284G>C n.1323G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18119425G= | CA2250838382 | MYO15A | c.625G= (p.Glu209=) n.258G= n.1284G= n.1323G= | dbSNP |