| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915261G>T | CA399848720 | GFAP | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.239C>A n.240C>A c.181+45C>A (n.181+45C>A) c.82+144C>A (n.82+144C>A) c.-272+556C>A (n.-272+556C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915261G>A | CA217160 | GFAP | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.239C>T n.240C>T c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.82+144C>T (n.82+144C>T) c.-272+556C>T (n.-272+556C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915261G>C | CA217159 | GFAP | c.226C>G (p.Leu76Val) n.239C>G n.240C>G c.181+45C>G (n.181+45C>G) c.82+144C>G (n.82+144C>G) c.-272+556C>G (n.-272+556C>G) | ClinVar dbSNP |