| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120593C>A | CA1557735731 | BHMT,DMGDH | c.477+52C>A (n.477+52C>A) n.279-140G>T n.379-140G>T n.190+52C>A c.166+4694C>A (n.166+4694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120593C>T | CA3319596 | BHMT,DMGDH | c.477+52C>T (n.477+52C>T) n.279-140G>A n.379-140G>A n.190+52C>T c.166+4694C>T (n.166+4694C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120593C= | CA1557735732 | BHMT,DMGDH | c.477+52C= (n.477+52C=) n.279-140G= n.379-140G= n.190+52C= c.166+4694C= (n.166+4694C=) | dbSNP |