Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.79120593C>ACA1557735731BHMT,DMGDHc.477+52C>A (n.477+52C>A)
n.279-140G>T
n.379-140G>T
n.190+52C>A
c.166+4694C>A (n.166+4694C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.79120593C>TCA3319596BHMT,DMGDHc.477+52C>T (n.477+52C>T)
n.279-140G>A
n.379-140G>A
n.190+52C>T
c.166+4694C>T (n.166+4694C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched