| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11966985A>C | CA338447352 | PLOD1 | c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) n.279-2A>C c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11966985A>G | CA598511 | PLOD1 | c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) n.279-2A>G c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |