| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4015370C>T | CA586140976 | GLIS3 | n.144+65858G>A c.*1074-78181G>A (n.*1074-78181G>A) n.153-78181G>A c.1246-78181G>A (n.1246-78181G>A) c.131+110364G>A (n.131+110364G>A) n.110+65858G>A c.1711-78181G>A (n.1711-78181G>A) n.134+65858G>A n.251-78181G>A n.677+19157G>A c.1045-78181G>A (n.1045-78181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4015370C>A | CA188924473 | GLIS3 | n.144+65858G>T c.*1074-78181G>T (n.*1074-78181G>T) n.153-78181G>T c.1246-78181G>T (n.1246-78181G>T) c.131+110364G>T (n.131+110364G>T) n.110+65858G>T c.1711-78181G>T (n.1711-78181G>T) n.134+65858G>T n.251-78181G>T n.677+19157G>T c.1045-78181G>T (n.1045-78181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |