| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99665237T>C | CA4368585 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1191A>G n.918A>G n.939A>G n.1047A>G n.1199A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1248A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) c.806-3858T>C (n.806-3858T>C) n.1466+41057T>C n.1465+41057T>C n.1218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665237T= | CA1729173614 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*284A= (n.*284A=) c.599A= (p.Gln200=) c.*998A= (n.*998A=) n.1191A= n.918A= n.939A= n.1047A= n.1199A= c.260A= (p.Gln87=) c.569A= (p.Gln190=) n.1248A= c.59A= (p.Gln20=) c.806-3858T= (n.806-3858T=) n.1466+41057T= n.1465+41057T= n.1218A= | dbSNP |
| 7 | g.99665237T>G | CA368365588 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1191A>C n.918A>C n.939A>C n.1047A>C n.1199A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1248A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) c.806-3858T>G (n.806-3858T>G) n.1466+41057T>G n.1465+41057T>G n.1218A>C | dbSNP gnomAD v4 |