| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14840856G>A | CA210963 | ART4,C12orf60 | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.125+11177G>A c.391C>T (p.Gln131Ter) c.165+226C>T (n.165+226C>T) n.75+37105G>A n.86+37105G>A c.93+2114C>T (n.93+2114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14840856G>C | CA384013610 | ART4,C12orf60 | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.125+11177G>C c.391C>G (p.Gln131Glu) c.165+226C>G (n.165+226C>G) n.75+37105G>C n.86+37105G>C c.93+2114C>G (n.93+2114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14840856G= | CA3191685284 | ART4,C12orf60 | c.442C= (p.Gln148=) n.125+11177G= c.391C= (p.Gln131=) c.165+226C= (n.165+226C=) n.75+37105G= n.86+37105G= c.93+2114C= (n.93+2114C=) | dbSNP |