| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5044432G>A | CA160183 | INSL6,JAK2 | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.377-29088C>T (n.377-29088C>T) c.377-51999C>T (n.377-51999C>T) n.485-29088C>T c.-741G>A (n.-741G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.864G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5044432G>C | CA4971572 | INSL6,JAK2 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.377-29088C>G (n.377-29088C>G) c.377-51999C>G (n.377-51999C>G) n.485-29088C>G c.-741G>C (n.-741G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.864G>C n.781G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5044432G= | CA1829654032 | INSL6,JAK2 | c.380G= (p.Gly127=) c.377-29088C= (n.377-29088C=) c.377-51999C= (n.377-51999C=) n.485-29088C= c.-741G= (n.-741G=) c.-68G= (n.-68G=) n.864G= n.781G= | dbSNP |