Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168906638T>C | CA1950699 | G6PC2,SPC25 | c.441-26T>C (n.441-26T>C) c.*22-26T>C (n.*22-26T>C) c.219-930T>C (n.219-930T>C) c.441-930T>C (n.441-930T>C) c.-173+6562A>G (n.-173+6562A>G) n.157-930T>C n.176+6558A>G c.329-930T>C (n.329-930T>C) c.93-26T>C (n.93-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906638T>A | CA2579753848 | G6PC2,SPC25 | c.441-26T>A (n.441-26T>A) c.*22-26T>A (n.*22-26T>A) c.219-930T>A (n.219-930T>A) c.441-930T>A (n.441-930T>A) c.-173+6562A>T (n.-173+6562A>T) n.157-930T>A n.176+6558A>T c.329-930T>A (n.329-930T>A) c.93-26T>A (n.93-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168906638T= | CA1306196285 | G6PC2,SPC25 | c.441-26T= (n.441-26T=) c.*22-26T= (n.*22-26T=) c.219-930T= (n.219-930T=) c.441-930T= (n.441-930T=) c.-173+6562A= (n.-173+6562A=) n.157-930T= n.176+6558A= c.329-930T= (n.329-930T=) c.93-26T= (n.93-26T=) | dbSNP |
2 | g.168906638T>G | CA2579753849 | G6PC2,SPC25 | c.441-26T>G (n.441-26T>G) c.*22-26T>G (n.*22-26T>G) c.219-930T>G (n.219-930T>G) c.441-930T>G (n.441-930T>G) c.-173+6562A>C (n.-173+6562A>C) n.157-930T>G n.176+6558A>C c.329-930T>G (n.329-930T>G) c.93-26T>G (n.93-26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |