| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127920826A>G | CA3077232 | MFSD8 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1914T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.608T>C c.286T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1188T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.562T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.564T>C (p.His188=) n.1225T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1703T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1844T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1334T>C n.1220T>C n.1133T>C n.1980T>C n.1876T>C n.1189T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127920826A= | CA1492816596 | MFSD8 | c.1361T= (p.Met454=) c.*682T= (n.*682T=) c.1079T= (p.Met360=) c.*246T= (n.*246T=) c.*1362T= (n.*1362T=) n.1914T= c.911T= (p.Met304=) c.1226T= (p.Met409=) c.1247T= (p.Met416=) c.*933T= (n.*933T=) c.*503T= (n.*503T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.608T= c.286T= c.*594T= (n.*594T=) c.1046T= (p.Met349=) c.*526T= (n.*526T=) c.1160T= (p.Met387=) c.1188T= c.*613T= (n.*613T=) c.*422T= (n.*422T=) c.562T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*490T= (n.*490T=) c.564T= (p.His188=) n.1225T= c.*680T= (n.*680T=) n.1703T= c.1214T= (p.Met405=) n.1844T= c.1112T= (p.Met371=) n.1334T= n.1220T= n.1133T= n.1980T= n.1876T= n.1189T= c.1370T= (p.Met457=) c.1367T= (p.Met456=) | dbSNP |