| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127939952C>T | CA315960 | MFSD8 | c.599G>A (p.Trp200Ter) n.815G>A n.614G>A c.419-1116G>A (n.419-1116G>A) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.553+2093G>A (n.553+2093G>A) c.419-1114G>A (n.419-1114G>A) c.304+3800G>A (n.304+3800G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.554-1114G>A (n.554-1114G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.95G>A (p.Trp32Ter) c.439+3800G>A (n.439+3800G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.445G>A c.426G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.305-1114G>A (n.305-1114G>A) c.4-1114G>A c.440-1114G>A (n.440-1114G>A) n.91-9135G>A n.399-351G>A n.494G>A n.566-1114G>A n.1045G>A c.554-1116G>A (n.554-1116G>A) n.676G>A n.562G>A n.630+2093G>A n.631-1114G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127939952C>A | CA3077425 | MFSD8 | c.599G>T (p.Trp200Leu) n.815G>T n.614G>T c.419-1116G>T (n.419-1116G>T) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.553+2093G>T (n.553+2093G>T) c.419-1114G>T (n.419-1114G>T) c.304+3800G>T (n.304+3800G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.554-1114G>T (n.554-1114G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.95G>T (p.Trp32Leu) c.439+3800G>T (n.439+3800G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.445G>T c.426G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.305-1114G>T (n.305-1114G>T) c.4-1114G>T c.440-1114G>T (n.440-1114G>T) n.91-9135G>T n.399-351G>T n.494G>T n.566-1114G>T n.1045G>T c.554-1116G>T (n.554-1116G>T) n.676G>T n.562G>T n.630+2093G>T n.631-1114G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |