| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99676198G>A | CA4368763 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C>T (p.Arg28Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.542C>T n.152C>T n.182C>T n.179C>T n.379C>T n.139C>T n.550C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.52C>T (p.Arg18Cys) n.580C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.207C>T n.1467-47277G>A n.1466-47277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99676198G= | CA1729185560 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.82C= (p.Arg28=) c.*330C= (n.*330C=) c.*222C= (n.*222C=) n.542C= n.152C= n.182C= n.179C= n.379C= n.139C= n.550C= c.-390C= (n.-390C=) c.52C= (p.Arg18=) n.580C= c.-408C= (n.-408C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-708C= (n.-708C=) n.207C= n.1467-47277G= n.1466-47277G= | dbSNP |