| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843141G>C | CA160252 | JAK3 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.552C>G n.542C>G n.467C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.591C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17843141G>A | CA404773353 | JAK3 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.552C>T n.542C>T n.467C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.591C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17843141G= | CA2326057511 | JAK3 | c.452C= (p.Pro151=) n.552C= n.542C= n.467C= c.581C= (p.Pro194=) n.591C= | dbSNP |