| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.38071261C>A | CA254238 | CYP1B1 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) n.471G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.488G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.38071261C>G | CA45506756 | CYP1B1 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.471G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.488G>C | dbSNP |
| 2 | g.38071261C>T | CA346327872 | CYP1B1 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.471G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |