| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105448C>T | CA305296856 | LDLR | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.796C>T c.314-1944C>T (n.314-1944C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.314-1117C>T (n.314-1117C>T) c.142C>T n.692C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105448C>G | CA023717 | LDLR | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.796C>G c.314-1944C>G (n.314-1944C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.314-1117C>G (n.314-1117C>G) c.142C>G n.692C>G n.659C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |