Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11105448C>TCA305296856LDLRc.542C>T (p.Pro181Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.314-1944C>T (p.=)
c.314-1117C>T (p.=)
n.692C>T
c.542C>T
n.659C>T
n.796C>T
n.142C>T
ClinVar dbSNP gnomAD
19g.11105448C>GCA023717LDLRc.542C>G (p.Pro181Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.314-1944C>G (p.=)
c.314-1117C>G (p.=)
n.692C>G
c.542C>G
n.659C>G
n.796C>G
n.142C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched