| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.49934162G>T | CA7553396 | ATP8B4 | c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1538C>A n.1450C>A n.1557C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) n.1526C>A n.1844C>A n.1848C>A n.1549C>A n.1461C>A n.1620C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.49934162G>C | CA7553395 | ATP8B4 | c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.1538C>G n.1450C>G n.1557C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) n.1526C>G n.1844C>G n.1848C>G n.1549C>G n.1461C>G n.1620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.49934162G= | CA2176166569 | ATP8B4 | c.1308C= (p.Phe436=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.1538C= n.1450C= n.1557C= c.1419C= (p.Phe473=) c.1503C= (p.Phe501=) c.1392C= (p.Phe464=) c.1344C= (p.Phe448=) c.1065C= (p.Phe355=) c.1047C= (p.Phe349=) c.1011C= (p.Phe337=) c.756C= (p.Phe252=) c.675C= (p.Phe225=) c.543C= (p.Phe181=) c.-52C= (n.-52C=) n.1526C= n.1844C= n.1848C= n.1549C= n.1461C= n.1620C= | dbSNP |
| 15 | g.49934162G>A | CA490057384 | ATP8B4 | c.1308C>T (p.Phe436=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.1538C>T n.1450C>T n.1557C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.1503C>T (p.Phe501=) c.1392C>T (p.Phe464=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.756C>T (p.Phe252=) c.675C>T (p.Phe225=) c.543C>T (p.Phe181=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.1526C>T n.1844C>T n.1848C>T n.1549C>T n.1461C>T n.1620C>T | dbSNP gnomAD v4 |