| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.49934162G>T | CA7553396 | ATP8B4 | c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1538C>A n.1450C>A n.1557C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) n.1526C>A n.1844C>A n.1848C>A n.1549C>A n.1461C>A n.1620C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.49934162G>C | CA7553395 | ATP8B4 | c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.1538C>G n.1450C>G n.1557C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) n.1526C>G n.1844C>G n.1848C>G n.1549C>G n.1461C>G n.1620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |