| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55696212A>C | CA8061683 | SLC6A2 | c.1148-13A>C (n.1148-13A>C) c.1013-13A>C (n.1013-13A>C) c.1012+810A>C (n.1012+810A>C) c.833-13A>C (n.833-13A>C) c.1147+810A>C (n.1147+810A>C) c.425-13A>C (n.425-13A>C) n.1765-13A>C n.1441-13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696212A>G | CA2223808710 | SLC6A2 | c.1148-13A>G (n.1148-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) c.1012+810A>G (n.1012+810A>G) c.833-13A>G (n.833-13A>G) c.1147+810A>G (n.1147+810A>G) c.425-13A>G (n.425-13A>G) n.1765-13A>G n.1441-13A>G | dbSNP |