| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28894244G>A | CA7986871 | ATP2A1 | c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) c.809+1G>A (n.809+1G>A) c.316+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28894244G>T | CA395407079 | ATP2A1 | c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) c.809+1G>T (n.809+1G>T) c.316+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28894244G= | CA2215869920 | ATP2A1 | c.1184+1G= (n.1184+1G=) c.809+1G= (n.809+1G=) c.316+1G= | dbSNP |