Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196672942C>T | CA1304935 | CFH | c.59-36C>T (n.59-36C>T) n.325-36C>T n.122-36C>T c.-131-36C>T (n.-131-36C>T) n.179-36C>T n.143-36C>T n.121-36C>T n.144-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196672942C= | CA1139807797 | CFH | c.59-36C= (n.59-36C=) n.325-36C= n.122-36C= c.-131-36C= (n.-131-36C=) n.179-36C= n.143-36C= n.121-36C= n.144-36C= | dbSNP |