| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717760C>T | CA352216 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.1631-1065C>T n.585-1065C>T n.155-1065C>T c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2282G>A (n.-2282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717760C= | CA2017047422 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C= (n.-80C=) n.1631-1065C= n.585-1065C= n.155-1065C= c.-2254G= (n.-2254G=) c.-2282G= (n.-2282G=) | dbSNP |
| 12 | g.12717760C>G | CA2617685363 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.1631-1065C>G n.585-1065C>G n.155-1065C>G c.-2254G>C (n.-2254G>C) c.-2282G>C (n.-2282G>C) | dbSNP gnomAD v4 |