| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29574957A>C | CA398944053 | GIT1,TP53I13 | c.2074-43T>G (n.2074-43T>G) c.2101-43T>G (n.2101-43T>G) n.2023-43T>G c.517-43T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.2032-43T>G (n.2032-43T>G) c.2101-22T>G (n.2101-22T>G) c.2074-22T>G (n.2074-22T>G) c.994+2260A>C (n.994+2260A>C) c.922+2260A>C (n.922+2260A>C) c.721+2260A>C (n.721+2260A>C) c.2197-22T>G (n.2197-22T>G) c.2197-43T>G (n.2197-43T>G) c.2170-22T>G (n.2170-22T>G) c.2170-43T>G (n.2170-43T>G) | dbSNP |
| 17 | g.29574957A>G | CA8475779 | GIT1,TP53I13 | c.2074-43T>C (n.2074-43T>C) c.2101-43T>C (n.2101-43T>C) n.2023-43T>C c.517-43T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.2032-43T>C (n.2032-43T>C) c.2101-22T>C (n.2101-22T>C) c.2074-22T>C (n.2074-22T>C) c.994+2260A>G (n.994+2260A>G) c.922+2260A>G (n.922+2260A>G) c.721+2260A>G (n.721+2260A>G) c.2197-22T>C (n.2197-22T>C) c.2197-43T>C (n.2197-43T>C) c.2170-22T>C (n.2170-22T>C) c.2170-43T>C (n.2170-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29574957A>T | CA398944055 | GIT1,TP53I13 | c.2074-43T>A (n.2074-43T>A) c.2101-43T>A (n.2101-43T>A) n.2023-43T>A c.517-43T>A c.2078T>A (p.Val693Glu) c.2032-43T>A (n.2032-43T>A) c.2101-22T>A (n.2101-22T>A) c.2074-22T>A (n.2074-22T>A) c.994+2260A>T (n.994+2260A>T) c.922+2260A>T (n.922+2260A>T) c.721+2260A>T (n.721+2260A>T) c.2197-22T>A (n.2197-22T>A) c.2197-43T>A (n.2197-43T>A) c.2170-22T>A (n.2170-22T>A) c.2170-43T>A (n.2170-43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |