| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946670G>T | CA316566 | PNPO | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.343G>T n.454G>T n.2173G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.674G>T c.406G>T c.390G>T (n.390G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47946670G>A | CA354181 | PNPO | c.545G>A (p.Arg182His) c.620G>A (p.Arg207His) c.*339G>A (n.*339G>A) c.434G>A (p.Arg145His) c.605G>A (p.Arg202His) n.343G>A n.454G>A n.2173G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.674G>A c.406G>A c.390G>A (n.390G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.674G>A (p.Arg225His) c.*156G>A (n.*156G>A) c.389G>A (p.Arg130His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |