| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240797722G>A | CA68147204 | KIF1A | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.189C>T n.182C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240797722G>T | CA68147205 | KIF1A | c.31C>A (p.Arg11=) n.189C>A n.182C>A n.187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |