| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1503955C>A | CA345693369 | TPO | c.2394C>A (p.Asn798Lys) c.2386+7190C>A (n.2386+7190C>A) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.2223C>A (p.Asn741Lys) c.2173+7190C>A (n.2173+7190C>A) n.57C>A c.818C>A n.424+9916C>A c.808+7190C>A (n.808+7190C>A) n.685C>A c.2215+7190C>A (n.2215+7190C>A) n.2395C>A c.2430C>A (p.Asn810Lys) c.2422+7190C>A (n.2422+7190C>A) c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.2251+7190C>A (n.2251+7190C>A) c.1911C>A (p.Asn637Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.1503955C>T | CA1512106 | TPO | c.2394C>T (p.Asn798=) c.2386+7190C>T (n.2386+7190C>T) c.1875C>T (p.Asn625=) c.2223C>T (p.Asn741=) c.2173+7190C>T (n.2173+7190C>T) n.57C>T c.818C>T n.424+9916C>T c.808+7190C>T (n.808+7190C>T) n.685C>T c.2215+7190C>T (n.2215+7190C>T) n.2395C>T c.2430C>T (p.Asn810=) c.2422+7190C>T (n.2422+7190C>T) c.2259C>T (p.Asn753=) c.2251+7190C>T (n.2251+7190C>T) c.1911C>T (p.Asn637=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |