Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28711907A>G | CA349341 | CHEK2 | c.701+2T>C (n.701+2T>C) c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.129+2T>C (n.129+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.344+2T>C c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) c.*517+2T>C (n.*517+2T>C) c.23+2T>C c.263+2T>C (n.263+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.47+2T>C n.349+2T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) n.1013+2T>C n.1008+2T>C c.345+2T>C (n.345+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.1024+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28711907A>T | CA411103023 | CHEK2 | c.701+2T>A (n.701+2T>A) c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.129+2T>A (n.129+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.344+2T>A c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) c.*517+2T>A (n.*517+2T>A) c.23+2T>A c.263+2T>A (n.263+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.47+2T>A n.349+2T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) n.1013+2T>A n.1008+2T>A c.345+2T>A (n.345+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.1024+2T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28711907A>C | CA411103019 | CHEK2 | c.701+2T>G (n.701+2T>G) c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.129+2T>G (n.129+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.344+2T>G c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) c.*517+2T>G (n.*517+2T>G) c.23+2T>G c.263+2T>G (n.263+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.47+2T>G n.349+2T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) n.1013+2T>G n.1008+2T>G c.345+2T>G (n.345+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.1024+2T>G | ClinVar dbSNP |