| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72106214A>C | CA273655 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+4A>C (n.259+4A>C) c.438-2391A>C (n.438-2391A>C) c.*77+4A>C (n.*77+4A>C) c.358+4A>C (n.358+4A>C) c.238+4A>C (n.238+4A>C) n.416+4A>C c.583+4A>C (n.583+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72106214A>G | CA2614917804 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+4A>G (n.259+4A>G) c.438-2391A>G (n.438-2391A>G) c.*77+4A>G (n.*77+4A>G) c.358+4A>G (n.358+4A>G) c.238+4A>G (n.238+4A>G) n.416+4A>G c.583+4A>G (n.583+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72106214A= | CA1981839966 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.259+4A= (n.259+4A=) c.438-2391A= (n.438-2391A=) c.*77+4A= (n.*77+4A=) c.358+4A= (n.358+4A=) c.238+4A= (n.238+4A=) n.416+4A= c.583+4A= (n.583+4A=) | dbSNP |