| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102196915T>C | CA255259860 | FGF14 | c.208+204556A>G (n.208+204556A>G) c.91+204556A>G (n.91+204556A>G) c.*12+196843A>G (n.*12+196843A>G) c.*107+169530A>G (n.*107+169530A>G) c.-60+169530A>G (n.-60+169530A>G) c.13+23782A>G (n.13+23782A>G) c.-300-3552A>G (n.-300-3552A>G) c.-323-3552A>G (n.-323-3552A>G) c.-60+113556A>G (n.-60+113556A>G) c.-60+120721A>G (n.-60+120721A>G) c.7+97059A>G (n.7+97059A>G) c.-60+196843A>G (n.-60+196843A>G) c.-60+8952A>G (n.-60+8952A>G) c.52+204556A>G (n.52+204556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102196915T= | CA2018016275 | FGF14 | c.208+204556A= (n.208+204556A=) c.91+204556A= (n.91+204556A=) c.*12+196843A= (n.*12+196843A=) c.*107+169530A= (n.*107+169530A=) c.-60+169530A= (n.-60+169530A=) c.13+23782A= (n.13+23782A=) c.-300-3552A= (n.-300-3552A=) c.-323-3552A= (n.-323-3552A=) c.-60+113556A= (n.-60+113556A=) c.-60+120721A= (n.-60+120721A=) c.7+97059A= (n.7+97059A=) c.-60+196843A= (n.-60+196843A=) c.-60+8952A= (n.-60+8952A=) c.52+204556A= (n.52+204556A=) | dbSNP |