| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4099302T>A | CA403385597 | MAP2K2 | n.1257A>T n.1112A>T n.722A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.765A>T n.633A>T n.169+1717A>T c.29+1717A>T n.1378A>T n.1119A>T c.705+1717A>T (n.705+1717A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) | dbSNP |
| 19 | g.4099302T>C | CA296139 | MAP2K2 | n.1257A>G n.1112A>G n.722A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.765A>G n.633A>G n.169+1717A>G c.29+1717A>G n.1378A>G n.1119A>G c.705+1717A>G (n.705+1717A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |