| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64362250G>A | CA13443280 | RPS6KA4 | c.906+248G>A (n.906+248G>A) c.*713+248G>A (n.*713+248G>A) c.858+248G>A (n.858+248G>A) n.465+248G>A c.717+248G>A (n.717+248G>A) c.-217+248G>A (n.-217+248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64362250G>T | CA1978707603 | RPS6KA4 | c.906+248G>T (n.906+248G>T) c.*713+248G>T (n.*713+248G>T) c.858+248G>T (n.858+248G>T) n.465+248G>T c.717+248G>T (n.717+248G>T) c.-217+248G>T (n.-217+248G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64362250G= | CA1978707582 | RPS6KA4 | c.906+248G= (n.906+248G=) c.*713+248G= (n.*713+248G=) c.858+248G= (n.858+248G=) n.465+248G= c.717+248G= (n.717+248G=) c.-217+248G= (n.-217+248G=) | dbSNP |