Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734664G>CCA411091793CHEK2c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-345+7105C>G (n.-345+7105C>G)
c.-72+7105C>G (n.-72+7105C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-720C>G (n.-720C>G)
n.150C>G
n.145C>G
n.161C>G
dbSNP
22g.28734664G>ACA158093CHEK2c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-345+7105C>T (n.-345+7105C>T)
c.-72+7105C>T (n.-72+7105C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.150C>T
n.145C>T
n.161C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched