| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734664G>C | CA411091793 | CHEK2 | c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-345+7105C>G (n.-345+7105C>G) c.-72+7105C>G (n.-72+7105C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-720C>G (n.-720C>G) n.150C>G n.145C>G n.161C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734664G>A | CA158093 | CHEK2 | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-345+7105C>T (n.-345+7105C>T) c.-72+7105C>T (n.-72+7105C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-720C>T (n.-720C>T) n.150C>T n.145C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734664G= | CA2400256929 | CHEK2 | c.58C= (p.Gln20=) c.-345+7105C= (n.-345+7105C=) c.-72+7105C= (n.-72+7105C=) c.88C= (p.Gln30=) c.-720C= (n.-720C=) n.150C= n.145C= n.161C= | dbSNP |