| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091446G>A | CA6314087 | HMBS | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1382G>A n.2273G>A n.1116G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.448-415G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.448-415G>A (n.448-415G>A) c.493-415G>A (n.493-415G>A) c.*85+190G>A (n.*85+190G>A) n.749G>A c.*207-415G>A (n.*207-415G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1358G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.415-415G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.977G>A n.670G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.767G>A n.500G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091446G= | CA2003783625 | HMBS | c.367G= (p.Asp123=) n.1382G= n.2273G= n.1116G= c.514G= (p.Asp172=) n.448-415G= c.481G= (p.Asp161=) c.454G= (p.Asp152=) c.448-415G= (n.448-415G=) c.493-415G= (n.493-415G=) c.*85+190G= (n.*85+190G=) n.749G= c.*207-415G= (n.*207-415G=) c.463G= (p.Asp155=) n.1358G= c.532G= (p.Asp178=) n.415-415G= c.*427G= (n.*427G=) n.977G= n.670G= c.*468G= (n.*468G=) c.478G= (p.Asp160=) n.767G= n.500G= n.820G= | dbSNP |