| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169727805G>A | CA126809 | FIRRM,SELE | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1091-280C>T (n.1091-280C>T) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1279+253C>T (n.1279+253C>T) n.851+43873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169727805G= | CA1139772975 | FIRRM,SELE | c.1402C= (p.His468=) c.1091-280C= (n.1091-280C=) c.1027C= (p.His343=) c.1213C= (p.His405=) c.1279+253C= (n.1279+253C=) n.851+43873G= | dbSNP |
| 1 | g.169727805G>C | CA343149339 | FIRRM,SELE | c.1402C>G (p.His468Asp) c.1091-280C>G (n.1091-280C>G) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) c.1279+253C>G (n.1279+253C>G) n.851+43873G>C | dbSNP |
| 1 | g.169727805G>T | CA343149334 | FIRRM,SELE | c.1402C>A (p.His468Asn) c.1091-280C>A (n.1091-280C>A) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) c.1279+253C>A (n.1279+253C>A) n.851+43873G>T | dbSNP |