Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.55424053A>G | CA15310831 | TMEM165 | c.793-485A>G (n.793-485A>G) c.247-485A>G c.208-485A>G (n.208-485A>G) c.*665-485A>G (n.*665-485A>G) n.489-485A>G n.296-485A>G n.1247-485A>G n.940A>G c.303-485A>G n.1173-485A>G c.604-485A>G (n.604-485A>G) n.1509-485A>G n.1129-485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.55424053A>C | CA1459091684 | TMEM165 | c.793-485A>C (n.793-485A>C) c.247-485A>C c.208-485A>C (n.208-485A>C) c.*665-485A>C (n.*665-485A>C) n.489-485A>C n.296-485A>C n.1247-485A>C n.940A>C c.303-485A>C n.1173-485A>C c.604-485A>C (n.604-485A>C) n.1509-485A>C n.1129-485A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.55424053A>T | CA1459091685 | TMEM165 | c.793-485A>T (n.793-485A>T) c.247-485A>T c.208-485A>T (n.208-485A>T) c.*665-485A>T (n.*665-485A>T) n.489-485A>T n.296-485A>T n.1247-485A>T n.940A>T c.303-485A>T n.1173-485A>T c.604-485A>T (n.604-485A>T) n.1509-485A>T n.1129-485A>T | dbSNP gnomAD v4 |