| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888097C>A | CA1424557 | PSEN2 | c.505C>A (p.His169Asn) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1066C>A n.943C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.73C>A (p.His25Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.604C>A (p.His202Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) n.932C>A n.910C>A n.1253C>A n.745C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888097C= | CA1144734481 | PSEN2 | c.505C= (p.His169=) c.*335C= (n.*335C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1066C= n.943C= c.*412C= (n.*412C=) c.73C= (p.His25=) c.*128C= (n.*128C=) c.604C= (p.His202=) c.-15C= (n.-15C=) n.932C= n.910C= n.1253C= n.745C= | dbSNP |