| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147539885T>C | CA3098008 | EDNRA | c.969T>C (p.His323=) c.294T>C (p.His98=) c.642T>C (p.His214=) n.509T>C c.770T>C (n.770T>C) n.1300T>C n.1009T>C n.810T>C n.1120T>C n.829T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539885T= | CA1502100435 | EDNRA | c.969T= (p.His323=) c.294T= (p.His98=) c.642T= (p.His214=) n.509T= c.770T= (n.770T=) n.1300T= n.1009T= n.810T= n.1120T= n.829T= n.630T= | dbSNP |