| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.182579884A>T | CA892092664 | RNASEL | c.1905+1341T>A (n.1905+1341T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2238+74T>A n.2312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182579884A>G | CA33882155 | RNASEL | c.1905+1341T>C (n.1905+1341T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2238+74T>C n.2312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182579884A>C | CA2580584793 | RNASEL | c.1905+1341T>G (n.1905+1341T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.2238+74T>G n.2312T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.182579884A= | CA1139805765 | RNASEL | c.1905+1341T= (n.1905+1341T=) c.*70T= (n.*70T=) n.2238+74T= n.2312T= | dbSNP |