Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.182579884A>T | CA892092664 | RNASEL | c.1905+1341T>A (n.1905+1341T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2238+74T>A n.2312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182579884A>G | CA33882155 | RNASEL | c.1905+1341T>C (n.1905+1341T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2238+74T>C n.2312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |