| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8813087T>C | CA274410 | PMM2 | n.3788T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8813087T= | CA2206136751 | PMM2 | n.3788T= c.620T= (p.Phe207=) c.*238T= (n.*238T=) c.*242T= (n.*242T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*516T= (n.*516T=) c.*342T= (n.*342T=) c.539T= (p.Phe180=) c.347T= (p.Phe116=) c.*78T= (n.*78T=) c.371T= (p.Phe124=) c.245T= (p.Phe82=) | dbSNP |
| 16 | g.8813087T>G | CA394698050 | PMM2 | n.3788T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) | dbSNP gnomAD v4 |